Εργαλεία Μηχανικής Μάθησης για την Επίλυση Προβλημάτων από Δεδομένα Επόμενης Γενιάς Αλληλούχισης (NGS): Μελέτη Ασθενών-Μαρτύρων για τη Νόσο Alzheimer

Μεταπτυχιακή Εργασία 30740 110 Αναγνώσεις

Πρωτότυπος Τίτλος:
Εργαλεία Μηχανικής Μάθησης για την Επίλυση Προβλημάτων από Δεδομένα Επόμενης Γενιάς Αλληλούχισης (NGS): Μελέτη Ασθενών-Μαρτύρων για τη Νόσο Alzheimer
Συγγραφέας:
Μαραγκόζογλου, Παρασκευάς, Θρασύβουλος
Επιβλέπων καθηγητής:
Βραχάτης, Αριστείδης
Περίληψη:
Η άνοια θεωρείται πως αποτελεί ένα μείζον ζήτημα της σύγχρονης κοινωνίας, καθώς ευνοείται από την αύξηση της πληθυσμιακής κατανομής της τρίτης ηλικίας σε παγκόσμιο επίπεδο. Η συγκεκριμένη διαπίστωση διατυπώθηκε κατά τη διενέργεια της Συνόδου των G8 για την Άνοια, επισημαίνοντας τη σημασία του συγκεκριμένου γεγονότος. Η Νόσος του Alzheimer θεωρείται πως αποτελεί μία από τις κύριες αιτίες για την πυροδότηση της Άνοιας, η οποία συντελεί στην μετατροπή των καθημερινών δραστηριοτήτων σε μια πρόκληση για τους πάσχοντες. Μία ασθένεια σαν την προαναφερθείσα συδέεται με την λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων, η οποία σε αξιόλογο βαθμό βασίζεται στην γονιδιακή έκφραση. Συνεπώς, η μελέτη της γονιδιακής έκφρασης καθίσταται επιτακτική.

Για τον σκοπό αυτό, αξιοποιήθηκαν μέθοδοι, όπως το Next Generation Sequencing (NGS), στο οποίο ανήκει το Single Cell RNA-Sequencing, το οποίο χρησιμεύει στη συλλογή πληροφοριών σχετικά με τη γονιδιακή έκφραση, μέσω της δημιουργίας μιας «βιβλιοθήκης» Συμπληρωματικού DNA (cDNA). Οι συγκεκριμένες τεχνικές συμβάλλουν στη μέτρηση του επιπέδου έκφρασης των γονιδίων, μέσω της ταυτοποίησης των γονιδιακών μεταγράφων και της δημιουργίας «βιβλιοθήκης» Συμπληρωματικού DNA (cDNA) βάσει αυτών.

Η παρούσα ανάλυση βασίστηκε σε συλλογές δεδομένων, οι οποίες περιείχαν πληροφορίες για τη μεταγραφική δραστηριότητα εγκεφαλικών κυττάρων προερχόμενων από τον προμετωπιαίο φλοιό. Τμήμα αυτών προέρχεται από υγιείς δότες, δηλαδή χωρίς να πάσχουν από τη Νόσο Alzheimer, καθώς ένα άλλο τμήμα προέρχεται από πάσχοντες δότες. Τμήμα των δεύτερων, αποτελείται από κύτταρα με συσσωματώματα της πρωτεΐνης «Tau» σε νευροινιδιακές συσπειρώσεις (NFT), για τις οποίες υποστηρίζεται η σύνδεση με τη Νόσο Alzheimer. Τα υπόλοιπα δεν περιείχαν τις προαναφερθείσες συσπειρώσεις, όπως κι εκείνα των υγιών δοτών. Η συγκεκριμένη ανάλυση αποσκοπεί στην ταυτοποίηση των γονιδίων και κυτταρικών τύπων που ενδέχεται να ευνοούν την εμφάνιση των νευροϊνιδιακών συσσωματωμάτων.
Ημερομηνία κατάθεσης:
2025-07-21
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Αγγλικά
Θεματικές Κατηγορίες:
Ηλεκτρονικοί υπολογιστές. Επιστήμη των υπολογιστών
Λοιπά Θέματα:
Νόσος Alzheimer
Μηχανική μάθηση
Λέξεις-κλειδιά:
Ανάλυση Δεδομένων, Γονίδια, Νόσος Αλτσχάιμερ, Υγεία, Βιοπληροφορική
Περιγραφή:
111 σ.,εικ.,πίν.
Άδεια χρήσης:
19429 Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Όχι Παράγωγα Έργα 4.0

PARASKEVASMARAGKOZOGLOU.pdf

3 MB