Περίληψη:
ΕΙΣΑΓΩΓΗ : Διάφοροι παράγοντες κινδύνου για την μη αλκοολική λιπώδη νόσο του ήπατος (NAFLD) έχουν διερευνήθει, μεταξύ αυτών η γενετική προδιάθεση και η διατροφή, ο ρόλος των οποίων συγκεντρώνει το επιστημονικό ενδιαφέρον.
ΣΚΟΠΟΣ : Σκοπός της μελέτης είναι η αξιολόγηση του ρόλου της γενετικής προδιάθεσης και των περιβαλλοντικών παραγόντων όπως η διατροφή, η φυσική δραστηριότητα και το κάπνισμα στον κίνδυνο εμφάνισης της NAFLD και η διερεύνηση της ύπαρξης αλληλεπίδρασης μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων ως προς την ανάπτυξη της. Μέρος αυτής της μελέτης αποτελεί η παρούσα πτυχιακή εργασία. Σκόπος της είναι η παρουσίαση των περιγραφικών χαρακτηριστικών του δείγματος και των πρώτων αποτελεσμάτων της μελέτης.
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ: Για την μελέτη στρατολογήθηκαν 131 άτομα. Σε όλο το δείγμα πραγματοποιήθηκε αιμοληψία για γενετική ανάλυση καθώς και για βιοχημική και αιματολογική ανάλυση, υπερηχογράφημα άνω κοιλίας για δίαγνωση της νόσου, διαχωρισμός των ασθενών ανάλογα με το βαθμό λιπώδους διήθησης (1, 2, 3), καταγραφή δημογραφικών χαρακτηριστικών, λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, ανθρωπομετρία, εκτίμηση αρτηριακής πίεσης και καρδιακής συχνότητας, αξιολόγηση διατροφικής πρόσληψης και επιπέδου φυσικής δραστηριότητας.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Σχετικά με τα ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά, οι ασθενείς χαρακτηρίζονταν από υψηλότερο ΔΜΣ (p=0.001) και υψηλότερο ολικό λίπος (p=0.01) σε σχέση με τους υγιείς τα επίπεδα των οποίων αυξάνονταν κατά την μεταπήδηση των ασθενών σε υψηλότερο βαθμό λιπώδους διήθησης (p=0.000 και p=0.001 αντίστοιχα). Αύξηση στα επίπεδα του ΔΜΣ συσχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση της νόσου ανεξάρτητα από το φύλο και την ηλικία (ΣΛ=1.195, p=0.006). Επίσης, ο λόγος περιφέρεια μέσης/περιφέρεια ισχίου αυξανόταν κατά την μεταπήδηση των ασθενών σε υψηλότερο βαθμό λιπώδους διήθησης (p=0.000) αναδεικνύοντας μια πιο κεντρικού τύπου παχυσαρκία στους ασθενείς με υψηλότερο βαθμό λιπώδους διήθησης. Σχετικά με τις διατροφικές συνήθειες, η κατανάλωση δημητριακών ολικής αλέσεως και ημίπαχων γαλακτοκομικών προϊόντων, ανεξάρτητα από το φύλο και την ηλικία έτεινε να συσχετίζεται με μειωμένο κίνδυνο για εμφάνιση της νόσου (ΣΛ=0.429, p=0.064 και ΣΛ=0.014, p=0.054 αντίστοιχα). Όσον αφορά τους γενετικούς παράγοντες, η παρουσία 1 αλληλόμορφου C του πολυμορφισμού rs560887 του γονιδίου G6PC2 έτεινε να συσχετίζεται με μειωμένο κίνδυνο για εμφάνιση της NAFLD σε σχέση με την απουσία του ανεξάρτητα από το φύλο και την ηλικία (ΣΛ=0.03, p=0.0493). Αντίθετα, η παρουσία 1 αλληλόμορφου Α του πολυμορφισμού rs7034200 του γονιδίου GLIS3 έτεινε να συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση της νόσου σε σχέση με την απουσία του ανεξάρτητα από το φύλο και την ηλικία (ΣΛ=1.794, p=0.0541).
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Η σημασία της μελέτης είναι μεγάλη καθώς στον διεθνή χώρο υπάρχουν ελάχιστα δεδομένα σχετικά με το ρόλο της διατροφής και της γενετικής προδιάθεσης στον κίνδυνο εμφάνισης της NAFLD. Στο μέλλον, η ανάλυση του γονιδιώματος θα επιτρέψει την διεξαγωγή συσχετίσεων μεταξύ ενός μεγάλου αριθμού γενετικών πολυμορφισμών και του κινδύνου εμφάνισης της νόσου καθώς και την διερεύνηση της ύπαρξης αλληλεπίδρασης μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων ως προς την ανάπτυξη της.