Πρωτότυπος Τίτλος:
Πολυμορφισμοί της APOAV, -1131T>C και S19W, συσχέτιση με επίπεδα τριγλυκεριδίων και ανθρωπομετρικούς δείκτες σε παιδικό πληθυσμό
Περίληψη:
Η παιδική παχυσαρκία έχει λάβει επιδημικές διαστάσεις παγκοσμίως, καθώς περίπου 155.000.000 παιδιά σχολικής ηλικίας έχουν βάρος υψηλότερο του φυσιολογικού. Οι επιπτώσεις της παιδικής παχυσαρκίας είναι πολύ σοβαρές και περιλαμβάνουν την εμφάνιση χρόνιων ασθενειών όπως, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, υπέρταση και υπερλιπιδαιμία, ενώ δε θα πρέπει να παραβλέπονται και οι ψυχολογικές επιπτώσεις και η οικονομική επιβάρυνση του Εθνικού Συστήματος Υγείας. Ο αυξανόμενος επιπολασμός της παχυσαρκίας δεν μπορεί να αποδοθεί σε μία και μόνη αιτία. Αντιθέτως, φαίνεται να είναι αποτέλεσμα πολλαπλών αλληλεπιδράσεων μεταξύ του γενετικού υπόβαθρου και των πεεριβαλλοντικών παραγόντων, που τελικά οδηγούν σε θετικό ενεργειακό ισοζύγιο και αύξηση του βάρους.
Το γονίδιο της apoA-V, μιας απολιποπρωτείνης, έχει φανεί ότι αποτελεί κομμάτι των μηχανισμών ρύθμισης της συγκέντρωσης τριγλυκεριδίων του πλάσματος. Επομένως, και η ομαλή έκφρασή της μπορεί να μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης υπερτριγλυκεριδαιμίας, η οποία σε συνδυασμό με την ύπαρξη παχυσαρκίας σε ένα παιδί θα μπορούσε να οδηγήσει σε καρδιαγγειακή νόσο. Τα χαμηλά επίπεδα της apoA-V στον ορό έχουν συσχετιστεί με υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων στο πλάσμα, σε διάφορες μελέτες που έχουν διεξαχθεί κυρίως σε ενήλικες. Το γονίδιο APOA5 εμφανίζει πολλούς πολυμορφισμούς, δύο από τους οποίους βρίσκονται στις θέσεις -1131T>C και c56C>G και έχουν σχετιστεί κυρίως με αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων στο πλάσμα ενηλίκων ατόμων, που έχουν συμμετάσχει σε διάφορες μελέτες. Σκοπός της δικής μας μελέτης ήταν η διερεύνηση του ρόλου των δύο προαναφερθέντων πολυμορφισμών, στην εμφάνιση υπερτριγλυκεριδαιμίας, αλλά και παιδικής παχυσαρκίας. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 723 παιδιά ηλικίας 10-12 ετών από δημοτικά σχολεία του νομού Αττικής. Έγινε αξιολόγηση της φυσικής δραστηριότητας και των καθιστικών συνηθειών τους, ενώ πραγματοποιήθηκαν και ανθρωπομετρικές μετρήσεις, βιοχημικές εξετάσεις και γενετικός έλεγχος για τους δύο παραπάνω πολυμορφισμούς.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η ύπαρξη του πολυμορφισμού -1131T>C συσχετίσθηκε με αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων και για τα δύο φύλα του δείγματος, αλλά και με μεγαλύτερες τιμές περιφέρειας γλουτών για τα αγόρια φορείς του πολυμορφισμού. Όσο για τον πολυμορφισμό c.56C>G, έδειξε ότι τα κορίτσια φορείς είχαν μεγαλύτερες τιμές περιφέρειας γλουτών, ενώ δε συσχετίσθηκε με αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων, όπως έχει φανεί στις περισσότερες μελέτες.