Πρωτότυπος Τίτλος:
Συλλογή και αξιολόγηση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου νοσηρότητας σε πληθυσμό Πομάκων
Συγγραφέας:
Νταουτίδου, Κυριακή
Περίληψη:
Για πολιτικούς, θρησκευτικούς ή γεωγραφικούς λόγους, ένα υποσύνολο του πληθυσμού μπορεί να απομονωθεί φυσικά ή/και γεωγραφικά από τον υπόλοιπο πληθυσμό, δημιουργώντας μια γενετικά απομονωμένη κοινωνία. Τα ιδρυτικά μέλη μίας τέτοιας απομονωμένης κοινωνίας μπορεί τυχαία να είναι φορείς μεταλλαγμένων αλληλομόρφων για ορισμένα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, οπότε η συχνότητα των αλληλομόρφων στον μικρό αυτό πληθυσμό είναι πολύ υψηλότερη εάν συγκριθεί με το γενικό πληθυσμό. Ένας τέτοιος πληθυσμός είναι και ο πληθυσμός των Πομάκων, που κατοικεί στην οροσειρά της Ροδόπης στη Θράκη. Τα οφέλη της μελέτης γενετικά απομονωμένων πληθυσμών είναι πολλά, μεταξύ αυτών η ομοιογένεια των περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου, το αποτέλεσμα της αρχής του ιδρυτή, το φαινόμενο της ενδογαμίας και η δυνατότητα μελέτης μεγάλων γενεαλογικών δένδρων.
Στόχος: Η μελέτη του φαινοτύπου και των περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου του γενετικά απομονωμένου πληθυσμού των Πομάκων. Η «γνωριμία» με τον πληθυσμό των Πομάκων, με τη μελέτη των χαρακτηριστικών του τρόπου ζωής και της κουλτούρας τους. Η καταγραφή του πρωτοκόλλου της μελέτης HELIC στα Πομακοχώρια.
Μεθοδολογία: Στη μελέτη HELIC συμμετείχαν συνολικά 1197 ενήλικα άτομα με καταγωγή από τα χωριά της ορεινής Ροδόπης. Συλλέχθηκαν ανθρωπομετρικά δεδομένα, πληροφορίες για το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό, τις διατροφικές συνήθειες, τον τρόπο ζωής και το κοινωνικοοικονομικό επίπεδο. Παράλληλα με τη συμπλήρωση των ερωτηματολογίων πραγματοποιήθηκε και αιμοληψία. Έγινε γενική ανάλυση αίματος και βιοχημικός έλεγχος για κάθε δείγμα καθώς επίσης απομόνωση του DNA. Για τα πρώτα 747 δείγματα έγινε αλληλούχιση DNA με την πλατφόρμα Illumina OmniExpress.
Αποτελέσματα: Μετά την αλληλούχιση των 747 δειγμάτων DNA και τη σύγκρισή τους με δείγματα του γενικού ελληνικού πληθυσμού, φάνηκαν υψηλά ποσοστά συγγένειας μεταξύ του πληθυσμού των Πομάκων. Ως αποτέλεσμα, επιβεβαιώνεται η γενετική απομόνωση του πληθυσμού. Όσον αφορά στα κλινικά και ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά του δείγματος, ο επιπολασμός της υπέρτασης φάνηκε αυξημένος (23,6%), ειδικότερα στις ηλικιακές ομάδες 41-55 και >56. Οι δείκτες παχυσαρκίας (ΒΜΙ και λόγος περιφέρειας μέσου προς περιφέρειας ισχίου) έδειξαν το 67,8% του δείγματος να έχει υπερβάλλον βάρος και τις γυναίκες να αντιμετωπίζουν μέτριο κίνδυνο για εμφάνιση νόσων που σχετίζονται με την κοιλιακή παχυσαρκία και το μεταβολικό σύνδρομο. Στοιχεία για τον τρόπο ζωής και το κοινωνικοοικονομικό επίπεδο μετά από σύγκριση των δύο φύλων φανέρωσε το χαμηλότερο εκπαιδευτικό επίπεδο των γυναικών, με πολύ μικρό ποσοστό τους να εργάζεται και την πλειοψηφία τους να παντρεύονται σε πολύ μικρή ηλικία. Όσον αφορά στις καπνιστικές συνήθειες, το 43,5% των ανδρών καπνίζει καθημερινά, έναντι του 2,8% των γυναικών. Το ποσοστό των ανδρών-μη καπνιστών είναι 26,6%, έναντι του 95,4% των γυναικών. Στοιχεία για τον αριθμό των μελών των οικογενειών, δείχνουν πως το 0,2% των εθελοντών ανήκουν σε τριμελείς οικογένειες, ενώ το 87,7% ανήκουν σε τρίτεκνες και πολύτεκνες οικογένειες.
Στόχος: Η μελέτη του φαινοτύπου και των περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου του γενετικά απομονωμένου πληθυσμού των Πομάκων. Η «γνωριμία» με τον πληθυσμό των Πομάκων, με τη μελέτη των χαρακτηριστικών του τρόπου ζωής και της κουλτούρας τους. Η καταγραφή του πρωτοκόλλου της μελέτης HELIC στα Πομακοχώρια.
Μεθοδολογία: Στη μελέτη HELIC συμμετείχαν συνολικά 1197 ενήλικα άτομα με καταγωγή από τα χωριά της ορεινής Ροδόπης. Συλλέχθηκαν ανθρωπομετρικά δεδομένα, πληροφορίες για το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό, τις διατροφικές συνήθειες, τον τρόπο ζωής και το κοινωνικοοικονομικό επίπεδο. Παράλληλα με τη συμπλήρωση των ερωτηματολογίων πραγματοποιήθηκε και αιμοληψία. Έγινε γενική ανάλυση αίματος και βιοχημικός έλεγχος για κάθε δείγμα καθώς επίσης απομόνωση του DNA. Για τα πρώτα 747 δείγματα έγινε αλληλούχιση DNA με την πλατφόρμα Illumina OmniExpress.
Αποτελέσματα: Μετά την αλληλούχιση των 747 δειγμάτων DNA και τη σύγκρισή τους με δείγματα του γενικού ελληνικού πληθυσμού, φάνηκαν υψηλά ποσοστά συγγένειας μεταξύ του πληθυσμού των Πομάκων. Ως αποτέλεσμα, επιβεβαιώνεται η γενετική απομόνωση του πληθυσμού. Όσον αφορά στα κλινικά και ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά του δείγματος, ο επιπολασμός της υπέρτασης φάνηκε αυξημένος (23,6%), ειδικότερα στις ηλικιακές ομάδες 41-55 και >56. Οι δείκτες παχυσαρκίας (ΒΜΙ και λόγος περιφέρειας μέσου προς περιφέρειας ισχίου) έδειξαν το 67,8% του δείγματος να έχει υπερβάλλον βάρος και τις γυναίκες να αντιμετωπίζουν μέτριο κίνδυνο για εμφάνιση νόσων που σχετίζονται με την κοιλιακή παχυσαρκία και το μεταβολικό σύνδρομο. Στοιχεία για τον τρόπο ζωής και το κοινωνικοοικονομικό επίπεδο μετά από σύγκριση των δύο φύλων φανέρωσε το χαμηλότερο εκπαιδευτικό επίπεδο των γυναικών, με πολύ μικρό ποσοστό τους να εργάζεται και την πλειοψηφία τους να παντρεύονται σε πολύ μικρή ηλικία. Όσον αφορά στις καπνιστικές συνήθειες, το 43,5% των ανδρών καπνίζει καθημερινά, έναντι του 2,8% των γυναικών. Το ποσοστό των ανδρών-μη καπνιστών είναι 26,6%, έναντι του 95,4% των γυναικών. Στοιχεία για τον αριθμό των μελών των οικογενειών, δείχνουν πως το 0,2% των εθελοντών ανήκουν σε τριμελείς οικογένειες, ενώ το 87,7% ανήκουν σε τρίτεκνες και πολύτεκνες οικογένειες.
Ημερομηνία κατάθεσης:
2012-06-21
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Ελληνικά
Λοιπά Θέματα:
Γενετικά απομονωμένοι πληθυσμοί
Genetically isolated population
Γενετική ανθρώπινου πληθυσμού - Ελλάδα - Ροδόπη (Νομός)
Human population genetics - Greece - Rodopi (Nome)
Πομάκοι - Ελλάδα - Ροδόπη (Νομός)
Pomaks - Greece - Rodopi (Nome)
Ασθένειες - Παράγοντες κινδύνου
Diseases - Risk factors
Genetically isolated population
Γενετική ανθρώπινου πληθυσμού - Ελλάδα - Ροδόπη (Νομός)
Human population genetics - Greece - Rodopi (Nome)
Πομάκοι - Ελλάδα - Ροδόπη (Νομός)
Pomaks - Greece - Rodopi (Nome)
Ασθένειες - Παράγοντες κινδύνου
Diseases - Risk factors
Περιγραφή:
84 σ., εικ., πίν., διαγρ.
Άδεια χρήσης:
Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Όχι Παράγωγα Έργα 4.0
