Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετική Αιτιολογία της Κοιλιοκάκης
Μεταφρασμένος τίτλος:
Γενετική Αιτιολογία της Κοιλιοκάκης
Συγγραφέας:
Μοσχονάς, Νικόδημος, Δημήτριος
Επιβλέπων καθηγητής:
Δεδούσης, Γεώργιος
Περίληψη:
Εισαγωγή: Η κοιλιοκάκη είναι μία αυτοάνοση νόσος που εμφανίζεται σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα και πυροδοτείτε κατά την πρόσληψη γλουτένης. Χαρακτηρίζεται από ένα ειδικό προφίλ δεικτών στο αίμα και στην ιστολογία του εντέρου, όπου παραιτείται υπερπλασία των κρυπτών και ατροφία των λαχνών του λεπτού εντέρου. Η παρουσία συγκεκριμένων αλληλομόρφων του MHCII είναι απαραίτητη για την εμφάνιση της νόσου, αλλά αυτά τα γονίδια δεν μπορούν να εξηγήσουν πλήρως την γενετική αιτιολογία της νόσου. Έχουν χαρακτηριστεί διάφοροι μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) που σχετίζονται με την εμφάνιση της κοιλιοκάκης και ένας από τους πιο γνωστούς είναι ο rs2187668.
Σκοπός: Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της γενετικής αιτιολογίας της κοιλιοκάκης στον Ελληνικό πληθυσμό και πιο συγκεκριμένα η εξέταση της συσχέτισης του πολυμορφισμού rs2187668 με την εμφάνιση της νόσου.
Μεθοδολογία: Το δείγμα της μελέτης αποτελούταν από 27 ασθενείς με κοιλιοκάκη και 59 υγιείς εθελοντές. Συλλέχθηκαν ανθρωπομετρικά και δημογραφικά δεδομένα από όλους τους εθελοντές. Επιπλέον, πραγματοποιήθηκε λήψη αίματος και αλληλούχιση του γενετικού υλικού σε όλους τους εθελοντές. Η συσχέτιση του rs2187668 με την κοιλιοκάκη εξετάστηκε με την χρήση διωνυμικής λογιστικής παλινδρόμησης σταθμίζοντας με το φύλο, την ηλικία και τον Δείκτη Μάζας Σώματος (ΔΜΣ).
Αποτελέσματα: Ο πολυμορφισμός rs2187668 συσχετίστηκε στατιστικώς σημαντικά με την ύπαρξη της νόσου (p<0,05) και φάνηκε να αποτελεί επιβαρυντικό παράγοντα για την νόσο καθώς ο Σχετικός Λόγος υπολογίστηκε 5,034. Η ηλικία, το φύλο και ο Δείκτης Μάζας Σώματος δεν φάνηκαν να συσχετίζονται με την πιθανότητα παρουσίας της κοιλιοκάκης στα δυο μοντέλα λογιστικής παλινδρόμισης που κατασκευάστηκαν. Η συσχέτιση του πολυμορφισμού rs2187668 παρέμεινε στατιστικώς σημαντική με την κοιλιοκάκη (p<0,05) έπειτα από στάθμιση με την ηλικία και το φύλο (Μοντέλο 1) και έπειτα από στάθμιση με την ηλικία, το φύλο και το Δείκτη Μάζας Σώματος (Μοντέλο 2). Ο πληθυσμός της μελέτης αποδείχθηκε ότι ακολουθεί την ισορροπία Hardy Weinberg για τον συγκεκριμένο πολυμορφισμό (X2 p-value>0,05).
Συμπεράσματα: Στην παρούσα μελέτη φάνηκε ο επιβαρυντικός ρόλος του πολυμορφισμού rs2187668 στην εμφάνιση της νόσου, ενώ η επίδραση του στην εμφάνιση της κοιλιοκάκης δεν επηρεάζεται από το φύλο, την ηλικία και τον Δείκτη Μάζας Σώματος.
Σκοπός: Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της γενετικής αιτιολογίας της κοιλιοκάκης στον Ελληνικό πληθυσμό και πιο συγκεκριμένα η εξέταση της συσχέτισης του πολυμορφισμού rs2187668 με την εμφάνιση της νόσου.
Μεθοδολογία: Το δείγμα της μελέτης αποτελούταν από 27 ασθενείς με κοιλιοκάκη και 59 υγιείς εθελοντές. Συλλέχθηκαν ανθρωπομετρικά και δημογραφικά δεδομένα από όλους τους εθελοντές. Επιπλέον, πραγματοποιήθηκε λήψη αίματος και αλληλούχιση του γενετικού υλικού σε όλους τους εθελοντές. Η συσχέτιση του rs2187668 με την κοιλιοκάκη εξετάστηκε με την χρήση διωνυμικής λογιστικής παλινδρόμησης σταθμίζοντας με το φύλο, την ηλικία και τον Δείκτη Μάζας Σώματος (ΔΜΣ).
Αποτελέσματα: Ο πολυμορφισμός rs2187668 συσχετίστηκε στατιστικώς σημαντικά με την ύπαρξη της νόσου (p<0,05) και φάνηκε να αποτελεί επιβαρυντικό παράγοντα για την νόσο καθώς ο Σχετικός Λόγος υπολογίστηκε 5,034. Η ηλικία, το φύλο και ο Δείκτης Μάζας Σώματος δεν φάνηκαν να συσχετίζονται με την πιθανότητα παρουσίας της κοιλιοκάκης στα δυο μοντέλα λογιστικής παλινδρόμισης που κατασκευάστηκαν. Η συσχέτιση του πολυμορφισμού rs2187668 παρέμεινε στατιστικώς σημαντική με την κοιλιοκάκη (p<0,05) έπειτα από στάθμιση με την ηλικία και το φύλο (Μοντέλο 1) και έπειτα από στάθμιση με την ηλικία, το φύλο και το Δείκτη Μάζας Σώματος (Μοντέλο 2). Ο πληθυσμός της μελέτης αποδείχθηκε ότι ακολουθεί την ισορροπία Hardy Weinberg για τον συγκεκριμένο πολυμορφισμό (X2 p-value>0,05).
Συμπεράσματα: Στην παρούσα μελέτη φάνηκε ο επιβαρυντικός ρόλος του πολυμορφισμού rs2187668 στην εμφάνιση της νόσου, ενώ η επίδραση του στην εμφάνιση της κοιλιοκάκης δεν επηρεάζεται από το φύλο, την ηλικία και τον Δείκτη Μάζας Σώματος.
Ημερομηνία κατάθεσης:
2020-10-23
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Ελληνικά
Θεματικές Κατηγορίες:
Διατροφή (Γενικά). DRI’s
Λοιπά Θέματα:
Διατροφή - Γενετικές απόψεις
Λέξεις-κλειδιά:
κοιλιοκάκη, γενετική, μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί
Περιγραφή:
68 σ.,εικ.,πίν.
Άδεια χρήσης:
Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Όχι Παράγωγα Έργα 4.0
