Περίληψη:
Σκοπός: Τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην προδιάθεση της μη αλκοολικής λιπώδους διήθησης του ήπατος (NAFLD), αλληλεπιδρώντας τόσο με τη διατροφή, όσο και με άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να αξιολογηθεί η αλληλεπίδραση a posteriori («εκ των υστέρων») διατροφικών προτύπων με γενετικά σκορ κινδύνου (GRS) σε σχέση με το φαινότυπο της NAFLD. Υλικά-Μέθοδοι: Η μελέτη περιελάμβανε 351 άτομα (134 NAFLD ασθενείς και 217 μάρτυρες). Οι διατροφικές συνήθειες αξιολογήθηκαν με ημερολόγια συχνότητας κατανάλωσης τροφίμων (FFQ) και τα διατροφικά πρότυπα προέκυψαν από ανάλυση σε κύριες συνιστώσες (Principal Component Analysis-PCA). Από αναζήτηση στη βάση GWAS Catalog βρέθηκαν 68 μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) που να σχετίζονται με την NAFLD, εκ των οποίων οι 46 εντοπίστηκαν γονοτυπημένοι στον πληθυσμό της μελέτης. Δύο γενετικά σκορ κινδύνου κατασκευάστηκαν (ένα σταθμισμένο και ένα μη σταθμισμένο) από 7 SNPs που συσχετίστηκαν στατιστικά σημαντικά με τη νόσο, χρησιμοποιώντας διωνυμική λογιστική παλινδρόμηση. Επίσης, με μοντέλα διωνυμικής λογιστικής παλινδρόμησης έγινε έλεγχος της συσχέτισης τόσο των GRS όσο και της αλληλεπίδρασής τους με τα διατροφικά πρότυπα σχετικά με την NAFLD. Αποτελέσματα: Τέσσερα διατροφικά πρότυπα προσδιορίστηκαν από την ανάλυση σε κύριες συνιστώσες. H προσκόλληση σε ένα δυτικού τύπου διατροφικό πρότυπο σχετίστηκε με αυξημένη πιθανότητα παρουσίας της NAFLD ανεξάρτητα από το φύλο, την ηλικία, τον ΔΜΣ, τη φυσική δραστηριότητα (PAL) και την περιφέρεια μέσης (ΣΛ= 1,511, p= 0,016). Από τους 46 SNPs που βρέθηκαν γονοτυπημένοι στο δείγμα, 7 SNPs, στους οποίους συμπεριλαμβάνονται οι rs11206226, rs2710833, rs12344488, rs738409, rs2896019, rs2143571 και rs1227756, συσχετίστηκαν στατιστικά σημαντικά με τη νόσο (p < 0,05) μετά από έλεγχο για πιθανούς συγχυτικούς παράγοντες. Τα GRS που κατασκευάστηκαν βάσει των 7 SNPs παρουσίασαν στατιστικά σημαντική διαφορά ανάμεσα στις δύο ομάδες της μελέτης (ασθενείς και μάρτυρες) και σχετίστηκαν με αυξημένη πιθανότητα παρουσίας της νόσου (ΣΛ= 1,449 και ΣΛ= 1,919 για το μη-σταθμισμένο και σταθμισμένο GRS, αντίστοιχα, p <0,001). Αν και η αλληλεπίδραση των τεσσάρων διατροφικών προτύπων με τα GRS δεν εμφάνισε κάποια συσχέτιση με το φαινότυπο της νόσου (p > 0,05), η θετική συσχέτιση των GRS με την παρουσία της νόσου παρέμεινε στατιστικά σημαντική ακόμα και μετά από έλεγχο για τους διατροφικούς παράγοντες (p <0,001). Συμπεράσματα: Η υιοθέτηση ενός Δυτικού διατροφικού προτύπου φαίνεται πως αποτελεί επιβαρυντικό παράγοντα για την NAFLD. Παρόλα αυτά, η επίδραση των ολοκληρωμένων διαιτητικών επιλογών στην NAFLD φαίνεται πως δεν επηρεάζεται από το γενετικό υπόβαθρο, και αντίστοιχα, το γενετικό υπόβαθρο επικαθορίζει την πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου ανεξαρτήτως της διατροφής. Μεγαλύτερες μελέτες απαιτούνται, ωστόσο, για περαιτέρω κατανόηση της αλληλεπίδρασης διατροφικών-γενετικών παραγόντων.
Λέξεις-κλειδιά:
γενετικό σκορ κινδύνου, μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος, διατροφικά πρότυπα, μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί