Γενετική προδιάθεση στην ανδρική οστεοπόρωση

Μεταπτυχιακή Εργασία 1402 745 Αναγνώσεις

Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετική προδιάθεση στην ανδρική οστεοπόρωση
Συγγραφέας:
Κοντούλη, Χρυσή
Περίληψη:
Η οστεοπόρωση είναι μία συστηματική σκελετική νόσος που χαρακτηρίζεται από χαμηλή οστική πυκνότητα (ΒΜD) και μικροαρχιτεκτονική καταστροφή του οστίτη ιστού, οδηγώντας σε ευθραυστότητα των οστών και αυξημένο κίνδυνο καταγμάτων. Η ανδρική οστεοπόρωση αποτελεί ένα παραμελημένο πρόβλημα υγείας. Το επιδημιολογικό δεδομένο ότι η οστεοπόρωση είναι λιγότερο συχνή στους άντρες παρά στις γυναίκες έχει οδηγήσει στο αποκλειστικό σχεδόν ενδιαφέρον των επιστημόνων στη μετεμμηνοπαυσιακή οστεοπόρωση. Έτσι η υπάρχουσα βιβλιογραφία για την ανδρική οστεοπόρωση είναι περιορισμένη.
Σε μία πολυγονιδιακή νόσο, όπως είναι η οστεοπόρωση, ο αριθμός των γονιδίων που αναμένεται να επιδρούν στη ρύθμιση της οστικής πυκνότητας είναι πολύ μεγάλος. Ωστόσο, οι περισσότεροι ερευνητές έχουν ασχοληθεί με την αναζήτηση των υποψήφιων γονιδίων που προδιαθέτουν στην οστεοπόρωση σε γυναίκες και όχι τόσο στους άντρες.
ΣΚΟΠΟΣ: Ο εμπλουτισμός της γνώσης όσον αφορά τη γενετική προδιάθεση των αντρών για την εμφάνιση χαμηλής οστικής πυκνότητας. Συγκεκριμένα, διερευνήθηκε στην παρούσα μελέτη η συσχέτιση του πολυμορφισμού BsmI του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D με την οστική πυκνότητα και τα ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά σε ελληνικό αντρικό πληθυσμό. Μελετήθηκε ακόμη η κατανομή του γονότυπου της βιταμίνης D σε ένα τυχαίο και αντιπροσωπευτικό ελληνικό πληθυσμό Επίσης, διερευνήθηκε η κατανομή του πολυμορφισμού AluI του γονιδίου υποδοχέα της καλσιτονίνης, αλλά και η συσχέτισή με την οστική πυκνότητα και τα ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά στον ίδιο πληθυσμό.
ΜΕΘΟΔΟΙ: Σε 300 νέοι άνδρες ηλικίας 18-30 ετών που προσήλθαν στο 401 στρατιωτικό νοσοκομείο έγιναν ανθρωπομετρικές μετρήσεις, δόθηκε ερωτηματολόγιο διατροφικών συνηθειών, μέτρηση της οστικής πυκνότητας του αντιβραχίου και τέλος γονοτυπική ταυτοποίηση για τα γονίδια VDR και CTR.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Η κατανομή των γονότυπων για τον πολυμορφισμό BsmI του γονιδίου VDR είναι: 20.89 % ΒΒ, 42.28 Bb και 30.82 % bb. Η κατανομή των γοτότυπων για τον πολυμορφισμό AluI του γονιδίου CTR είναι: 48 % ΤΤ, 42 % TC και 10 % CC. Δεν βρέθηκε καμία στατιστικά σημαντική συσχέτιση ανάμεσα στον πολυμορφισμό BsmI του VDR και τους ανθρωπομετρικούς δείκτες και την οστική πυκνότητα του αντιβραχίου. Αντίθετα, φαίνεται να υπάρχει μία τάση συσχέτισης του πολυμορφισμού AluI του γονιδίου CTR και του ύψους των νέων ανδρών (p=0.078), αλλά και της οστικής πυκνότητας του περιφερικότερου άκρου της κερκίδας (p=0.090) και της οστικής μάζας της ωλένης (p=0.095).Συγκεκριμένα το C αλλήλιο, τέινει να συσχετίζεται με μειωμένη οστική πυκνότητα.
ΣΥΖΗΤΗΣΗ: Σύμφωνα με την σύγχρονη βιβλιογραφία είναι η πρώτη έρευνα που έχει μελετήσει τον πολυμορφισμό BsmI του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D, αλλά και τον πολυμορφισμό AluI του γονιδίου του υποδοχέα της καλσιτονίνης σε ελληνικό αντρικό πληθυσμό. Όπως και πολλοί άλλοι ερευνητές, η παρούσα έρευνα δεν κατόρθωσε να δείξει κάποια επίδραση του πολυμορφισμού του VDR στην οστική πυκνότητα σε νέους άνδρες, ενώ έδειξε μία μικρή τάση επίδρασης του γονότυπου CTR στην οστική πυκνότητα.
Ημερομηνία κατάθεσης:
2007-11-26
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Ελληνικά
Λοιπά Θέματα:
Άνδρας - Διατροφή
Οστεοπόρωση
Οστική πυκνότητα
Οστά - Ασθένειες
Περιγραφή:
viii, 151 σ. : πίν.
Άδεια χρήσης:
19429 Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Όχι Παράγωγα Έργα 4.0

, Metaptychiaki8.pdf