Μη αλκοολική λιπώδης διήθηση ήπατος γενετική προδιάθεση και παράγοντες του τρόπου ζωής

Πολύζου, Αναστασία

Εισαγωγή: H μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος (NAFLD) αντιπροσωπεύει ένα φάσμα
ηπατικής νόσου που εκτείνεται από την απλή στεάτωση ως την μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα
(NASH), την ηπατική ίνωση, την κίρρωση και το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Η νόσος
αναπτύσσεται μέσω σύνθετης διεργασίας που εμπλέκει τόσο γενετικούς όσο και
περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η εκτίμηση για τον επιπολασμό της NAFLD παγκοσμίως
κυμαίνεται κατά μέσω όρο στο 20%, και χαρακτηρίζεται από ραγδαία αύξηση, εξαιτίας της
αύξησης που παρατηρείται σε μεταβολικές συνθήκες.
Σκοπός: Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η παρουσίαση των περιγραφικών
χαρακτηριστικών δείγματος ατόμων διαφορετικού PNPLA3 γονοτύπου και επιπέδου λιπώδους
διήθησης, καθώς και των συσχετίσεων και αλληλεπιδράσεων μεταξύ του γονιδίου PNPLA3, της
φυσικής δραστηριότητας και των καπνιστικών συνηθειών των ατόμων αυτών ως προς την
εξέλιξη της νόσου.
Μεθοδολογία: Το δείγμα της μελέτης αποτελείται από 404 άτομα. Για όλους τους
συμμετέχοντες έγινε καταγραφή δημογραφικών στοιχείων και ιατρικού ιστορικού, καθώς και
αξιολόγηση φυσικής δραστηριότητας. Επιπλέον τα άτομα υπεβλήθησαν σε ανθρωπομετρήσεις
και υπερηχογράφημα άνω κοιλίας. Τέλος, πραγματοποιήθηκε αιμοληψία για τη διενέργεια
αιματολογικών, βιοχημικών και γενετικών αναλύσεων.
Αποτελέσματα: Σχετικά με τον ΔΜΣ, ανιχνεύθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ
ατόμων διαφορετικού επιπέδου λιπώδους διήθησης (p=0.000). Αύξηση του ΔΜΣ κατά 1 kg/m2
φάνηκε να αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης μεγαλύτερου επιπέδου λιπώδους διήθησης κατά
0.318 (p=0.000) ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο. Σχετικά με τα βιοχημικά χαρακτηριστικά, για τα
άτομα διαφορετικού επιπέδου λιπώδους διήθησης ανιχνεύθηκαν στατιστικά σημαντικές
διαφορές στα επίπεδα σχεδόν όλων των δεικτών που μελετήθηκαν (p=0.00), ενώ για τα άτομα
διαφορετικού PNPLA3 γονότυπου ανιχνεύθηκε αυξητική τάση στα επίπεδα της ALT (p=0.055)
και μείωση στα επίπεδα του λόγου AST/ALT (p=0.046) όσο αυξάνεται ο αριθμός
αλληλομόρφων κινδύνου στο γονότυπου του ατόμου. Σχετικά με το κάπνισμα, ανιχνεύθηκαν
στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ των ατόμων διαφορετικού επιπέδου λιπώδους διήθησης
(p=0.045) καθώς και μεταξύ ατόμων διαφορετικού PNPLA3 γονότυπου (p=0.028). Παρουσία
του αλληλομόρφου κινδύνου στο γονότυπου του ατόμου σχετίστηκε με αύξηση στα πακετο έτη
καπνίσματος κατά 3.69 (p=0.016) ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο, ΔΜΣ. Σχετικά με τη φυσική
6
δραστηριότητα, ανιχνεύθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ ατόμων διαφορετικού
επιπέδου λιπώδους διήθησης (p=0.000). Αύξηση στις ώρες άσκησης κατά 1 h/w μειώνει την
πιθανότητα εμφάνισης μεγαλύτερου επιπέδου λιπώδους διήθησης κατά 0.115 (p=0.009)
ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο, ΔΜΣ. Σε ότι αφορά την επίδραση του PNPLA3 γονότυπου στο
επίπεδο λιπώδους διήθησης, άτομα γονότυπου CC έτειναν να έχουν μικρότερη πιθανότητα να
έχουν μεγαλύτερο επίπεδο λιπώδους διήθησης κατά 0.787 (p=0.056) συγκριτικά με άτομα
γονότυπου GG, ανεξάρτητα από ηλικία, φύλο, ΔΜΣ. Τέλος, ανιχνεύθηκαν στατιστικά
σημαντικές αλληλεπιδράσεις φυσικής δραστηριότητας και PNPLA3 γονότυπου ως προς το
επίπεδο λιπώδους διήθησης, και οι αλληλεπιδράσεις αυτές είναι ανεξάρτητες από ηλικία, φύλο,
ΔΜΣ.
Συμπεράσματα: Η σημασία της παρούσας μελέτης είναι μεγάλη καθώς στον διεθνή χώρο είναι
ελάχιστα τα δεδομένα για την επίδραση της γενετικής προδιάθεσης και των περιβαλλοντικών
παραγόντων στην εμφάνιση και εξέλιξη της νόσου. Η μελέτη σε μεγαλύτερο δείγμα, πιθανώς να
αναδείξει διαφορές, συσχετίσεις και αλληλεπιδράσεις με μεγαλύτερη στατιστική σημαντικότητα,
ενώ η περαιτέρω ανάλυση του γονιδιώματος των ατόμων του δείγματος ως προς ένα μεγάλο
αριθμό γενετικών πολυμορφισμών πιθανών να αναδείξει συσχετίσεις μεταξύ πολυμορφισμών
γονιδίων, διαφορετικών του PNPLA3, και του κινδύνου εμφάνισης της νόσου.

2016-04-13

Ελληνικά

Διαιτολογία (Γενικά)
Διατροφή (Γενικά). DRI’s

NAFLD, PNPLA3, κάπνισμα, φυσική δραστηριότητα

85 σ.

Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Όχι Παράγωγα Έργα 4.0