Πρωτότυπος Τίτλος:
Αλληλεπίδραση γενετικών παραγόντων και βιταμίνης D σε δείκτες οστικού μεταβολισμού – Μελέτη OSTEOS
Συγγραφέας:
Ντάλλα, Δέσποινα, Αρντιάν
Επιβλέπων καθηγητής:
Δεδούσης, Γεώργιος
Περίληψη:
Εισαγωγή:
Η οστεοπόρωση είναι μεταβολική νόσος των οστών και χαρακτηρίζεται από οστική πυκνότητα και διάβρωση της μικροαρχιτεκτονικής του οστού με αποτέλεσμα τον αυξημένο κίνδυνο καταγμάτων. Η νόσος μπορεί να πλήξει όλο τον πληθυσμό ανεξαρτήτως φύλου και η ηλικίας, αλλά οι γυναίκες παραμένουν η πιο ευαίσθητη ομάδα. Για την εμφάνισή της ευθύνεται μια πληθώρα παραγόντων. Σήμερα εξετάζεται όλο και περισσότερο η αλληλεπίδραση των διαιτητικών και των γενετικών παραγόντων που μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνισή της.
Σκοπός:
Παρότι η διεθνής βιβλιογραφία έχει αρχίσει να μελετά εντατικά την αλληλεπίδραση γονιδιακών και εξωτερικών παραγόντων στην εμφάνιση της οστεοπόρωσης, υπάρχουν ακόμη σημαντικά κενά όσον αφορά τον ελληνικό πληθυσμό. Αναλυτικότερα, δεν υπάρχουν επαρκή και ανανεωμένα δεδομένα σχετικά με τα επίπεδα ανεπάρκειας βιταμίνης D, ποια διαιτητικά πρότυπα συνδέονται με τη μεγαλύτερη πρόσληψη της βιταμίνης και του ασβεστίου και το πώς η αλληλεπίδρασή τους με συγκεκριμένα γονίδια επηρεάζουν το φαινότυπο της οστεοπόρωσης στην Ελλάδα.
Μεθοδολογία:
Η εργασία αποτελεί κομμάτι της μελέτης OSTEOS II, μια μελέτη με περίπου 993 συμμετέχοντες από όλη την Ελλάδα. Έγινε η αξιολόγηση ανθρωπομετρικών, δημογραφικών χαρακτηριστικών καθώς ο τρόπος ζωής και οι διαιτητικές τους συνήθειες. Στη συνέχεια, πραγματοποιήθηκε αιμοληψία, απομόνωση του DNA και ακολούθησε γονοτύπηση. Τέλος, πραγματοποιήθηκε η στατιστική ανάλυση, ανάλυση των γενετικών παραγόντων λαμβάνοντας υπόψην συγχυτικούς παράγοντες όπως η ηλικία, το φύλο, η πρόσληψη ασβεστίου και βιταμίνης D, το κάπνισμα, οι δείκτες οστικής υγείας.
Αποτελέσματα:
Μελετήθηκε πως οι γενετικοί παράγοντες και η πρόσληψη βιταμίνης επηρεάζουν την οστική υγεία. Τα PRS που υπολογίστηκαν ήταν το PGS000882, PGS002315, PGS0002355, PGS002721, PGS002681, PGS004490, PGS004560, PGS004495, PGS004565 και το PGS004810. Τα ευρήματα έδειξαν σημαντική επίδραση ορισμένων PRS, όπως το PGS002315 και PGS004560 στο δείκτη BUA δίνοντας πληροφορίες σχετικά με την οστική δομή και στην ανάπτυξη της οστεοπόρωσης. Η μεταβλητή SOS συσχετίστηκε στα πολυπαραγοντικά μοντέλα με το PGS004810 ενισχύοντας την πιθανότητα να εμπλέκεται σε μηχανισμούς σχετικούς με την οστική πυκνότητα, το οποίο συμφωνεί και με τα αποτελέσματα των Kemp et al.. Να βαλω βιβλιογραφίαΗ βιταμίνη D δε σχετίστηκε σημαντικά με κάποιο σκορ εκτός από τα PGS002721 και PGS004490.
Συζήτηση:
Η παρούσα πτυχιακή παρέθεσε αποτελέσματα τα οποία επιβεβαιώνουν τη σχέση που υπάρχει μεταξύ γενετικών και διατροφικών παραγόντων, πιο συγκεκριμένα την πρόσληψη βιταμίνης,στους δείκτες οστικής υγείας. Ωστόσο, κατάφερε να ερμηνεύσει μέρος του φαινομένου της ανάπτυξης οστικής νόσου, αφήνοντας πεδίο για μελλοντική έρευνα, με στόχο την πλήρη και σφαιρική κατανόηση όλων των πιθανών μηχανισμών που οδηγούν στην οστεοπόρωση.
Η οστεοπόρωση είναι μεταβολική νόσος των οστών και χαρακτηρίζεται από οστική πυκνότητα και διάβρωση της μικροαρχιτεκτονικής του οστού με αποτέλεσμα τον αυξημένο κίνδυνο καταγμάτων. Η νόσος μπορεί να πλήξει όλο τον πληθυσμό ανεξαρτήτως φύλου και η ηλικίας, αλλά οι γυναίκες παραμένουν η πιο ευαίσθητη ομάδα. Για την εμφάνισή της ευθύνεται μια πληθώρα παραγόντων. Σήμερα εξετάζεται όλο και περισσότερο η αλληλεπίδραση των διαιτητικών και των γενετικών παραγόντων που μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνισή της.
Σκοπός:
Παρότι η διεθνής βιβλιογραφία έχει αρχίσει να μελετά εντατικά την αλληλεπίδραση γονιδιακών και εξωτερικών παραγόντων στην εμφάνιση της οστεοπόρωσης, υπάρχουν ακόμη σημαντικά κενά όσον αφορά τον ελληνικό πληθυσμό. Αναλυτικότερα, δεν υπάρχουν επαρκή και ανανεωμένα δεδομένα σχετικά με τα επίπεδα ανεπάρκειας βιταμίνης D, ποια διαιτητικά πρότυπα συνδέονται με τη μεγαλύτερη πρόσληψη της βιταμίνης και του ασβεστίου και το πώς η αλληλεπίδρασή τους με συγκεκριμένα γονίδια επηρεάζουν το φαινότυπο της οστεοπόρωσης στην Ελλάδα.
Μεθοδολογία:
Η εργασία αποτελεί κομμάτι της μελέτης OSTEOS II, μια μελέτη με περίπου 993 συμμετέχοντες από όλη την Ελλάδα. Έγινε η αξιολόγηση ανθρωπομετρικών, δημογραφικών χαρακτηριστικών καθώς ο τρόπος ζωής και οι διαιτητικές τους συνήθειες. Στη συνέχεια, πραγματοποιήθηκε αιμοληψία, απομόνωση του DNA και ακολούθησε γονοτύπηση. Τέλος, πραγματοποιήθηκε η στατιστική ανάλυση, ανάλυση των γενετικών παραγόντων λαμβάνοντας υπόψην συγχυτικούς παράγοντες όπως η ηλικία, το φύλο, η πρόσληψη ασβεστίου και βιταμίνης D, το κάπνισμα, οι δείκτες οστικής υγείας.
Αποτελέσματα:
Μελετήθηκε πως οι γενετικοί παράγοντες και η πρόσληψη βιταμίνης επηρεάζουν την οστική υγεία. Τα PRS που υπολογίστηκαν ήταν το PGS000882, PGS002315, PGS0002355, PGS002721, PGS002681, PGS004490, PGS004560, PGS004495, PGS004565 και το PGS004810. Τα ευρήματα έδειξαν σημαντική επίδραση ορισμένων PRS, όπως το PGS002315 και PGS004560 στο δείκτη BUA δίνοντας πληροφορίες σχετικά με την οστική δομή και στην ανάπτυξη της οστεοπόρωσης. Η μεταβλητή SOS συσχετίστηκε στα πολυπαραγοντικά μοντέλα με το PGS004810 ενισχύοντας την πιθανότητα να εμπλέκεται σε μηχανισμούς σχετικούς με την οστική πυκνότητα, το οποίο συμφωνεί και με τα αποτελέσματα των Kemp et al.. Να βαλω βιβλιογραφίαΗ βιταμίνη D δε σχετίστηκε σημαντικά με κάποιο σκορ εκτός από τα PGS002721 και PGS004490.
Συζήτηση:
Η παρούσα πτυχιακή παρέθεσε αποτελέσματα τα οποία επιβεβαιώνουν τη σχέση που υπάρχει μεταξύ γενετικών και διατροφικών παραγόντων, πιο συγκεκριμένα την πρόσληψη βιταμίνης,στους δείκτες οστικής υγείας. Ωστόσο, κατάφερε να ερμηνεύσει μέρος του φαινομένου της ανάπτυξης οστικής νόσου, αφήνοντας πεδίο για μελλοντική έρευνα, με στόχο την πλήρη και σφαιρική κατανόηση όλων των πιθανών μηχανισμών που οδηγούν στην οστεοπόρωση.
Ημερομηνία κατάθεσης:
2025-07-28
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Ελληνικά
Θεματικές Κατηγορίες:
Διατροφή (Γενικά). DRI’s
Λοιπά Θέματα:
Οστά - Μεταβολισμός
Γενετική - Επεξεργασία δεδομένων
Γενετική - Επεξεργασία δεδομένων
Λέξεις-κλειδιά:
ασβέστιο, πολυμορφισμός, Πολυγονιδιακό Σκορ Κινδύνου, βιταμίνη Δ, οστεοπόρωση
Περιγραφή:
99 σ.,εικ.,πίν.,διαγρ.
Άδεια χρήσης:
Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Όχι Παράγωγα Έργα 4.0
