Ανάγνωση μεταλλάξεων στο γονίδιο του υποδοχέα 4 της μελανοκορτίνης σε παχύσαρκα παιδιά

Τασιοπούλου, Σταυρούλα

Το φαινόμενο της παχυσαρκίας και οι βλαβερές συνέπειες του στην ανθρώπινη υγεία αποτελούν σήμερα αντικείμενο παγκόσμιας ανησυχίας. Οι επιστημονικές γνώσεις σχετικά με τα αίτια της παχυσαρκίας έχουν πολλαπλασιαστεί τα τελευταία χρόνια, ιδιαίτερα όσον αφορά στη γενετική της βάση. Έως σήμερα έχουν εντοπιστεί 50 περίπου γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση παχυσαρκίας και τα οποία εμπλέκονται είτε στη ρύθμιση της μεταβολικής λειτουργίας, είτε στη ρύθμιση της πρόσληψης τροφής. Είναι πλέον γνωστό ότι στη διατήρηση της ενεργειακής ομοιόστασης του οργανισμού αλληλεπιδρούν διαφορετικοί μηχανισμοί, μεταξύ των οποίων είναι και το σύστημα των μελανοκορτινών και των υποδοχέων τους. Ο υποδοχέας 4 των μελανοκορτινών συγκεντρώνει το μεγαλύτερο ενδιαφέρον καθώς από τις μέχρι τώρα έρευνες φαίνεται ότι μεταλλάξεις στο αντίστοιχο γονίδιο μπορεί να ευθύνονται για ποσοστά παχυσαρκίας από 0.5 έως και 6% παγκοσμίως. Η απόκτηση περαιτέρω γνώσεων για την ακριβή λειτουργία και το μηχανισμό δράσης του υποδοχέα αυτού πιθανόν να ανοίξει μελλοντικά το δρόμο και για τη φαρμακολογική αντιμετώπιση ορισμένων μορφών παχυσαρκίας.

Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο του υποδοχέα της μελανοκορτίνης 4 (MC4R) σε δείγμα ελλήνων παχύσαρκων παιδιών, με τη χρήση της τεχνικής DGGE (ηλεκτροφόρηση κλίσης με αποδιατακτικούς παράγοντες). Για το δείγμα των ατόμων που μελετήθηκε δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις στο τμήμα του γονιδίου MC4R που εξετάστηκε. Η ανίχνευση μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό παρουσιάζει μεγάλο ενδιαφέρον και χρήζει περαιτέρω έρευνας στο μέλλον.

2007-11-27

Ελληνικά

Παχυσαρκία στα παιδιά
Obesity in children
Μεταβολισμός - Διαταραχές - Παιδιά
Metabolism disorders - Children
Παχυσαρκία - Θεραπεία
Obesity - Treatment

64 σ., πίν., εικ.

Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Όχι Παράγωγα Έργα 4.0