Περίληψη:
Κατά τη διάρκεια των τελευταίων ετών, όλο και περισσότερα μεταβολικά νοσήματα γίνονται γνωστά και εμφανίζονται κατά τη βρεφική και παιδική ηλικία. Η επιστημονική κοινότητα έχει στρέψει το ενδιαφέρον στη μελέτη αυτών των νοσημάτων και ιδιαίτερα στην αντιμετώπιση τους. Η διατροφή μπορεί να αποτελέσει μέτρο πρόληψης/αντιμετώπισης μεταβολικών νοσημάτων στην παιδιατρική. Η παρούσα πτυχιακή μελέτη ξεκινά με μια σύντομη περιγραφή του τι είναι μεταβολισμός, πώς ορίζονται τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα, καθώς επίσης και ποια είναι τα πιο συχνά νοσήματα που σχετίζονται με τη διατροφή. Στη συνέχεια, η πτυχιακή εργασία εστιάζει στα κυριότερα μεταβολικά νοσήματα. Συγκεκριμένα, στο πρώτο κεφάλαιο, αναλύεται η Φαινυλκετονουρία, η παθοφυσιολογία της, η κλινική εικόνα των νοσούντων και τέλος η θεραπευτική αντιμετώπιση, τόσο στη βρεφική αλλά και στη παιδική ηλικία. Στο δεύτερο κεφάλαιο, γίνεται λόγος για την Ανεπάρκεια της Βιοτινιδάσης, την κλινική της εικόνα, καθώς και τη διατροφική αντιμετώπιση. Στο τρίτο κεφάλαιο, αναλύεται η Γαλακτοζαιμία και στη συνέχεια ακολουθούν η Νόσος Ούρων με Οσμή Σφενδάμου, η Κυστική Ίνωση και η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία. Τέλος, γίνεται λόγος για κάποια ακόμη μεταβολικά νοσήματα, όπως είναι η Προπιονική Οξυαιμία, η Εγκεφαλοπάθεια εκ Γλυκίνης, η Νόσος Sandhoff, η Γαγγλιοσίδωση GM1, καθώς και η Κυστινουρία, νοσήματα στα οποία η διατροφή δεν αποτελεί την πρώτη γραμμή θεραπείας.