Πρωτότυπος Τίτλος:
Προοπτική γενετική μελέτη ασθενών μετά από οξύ στεφανιαίο επεισόδιο
Συγγραφέας:
Μαργαρίτης, Στράτος
Επιβλέπων καθηγητής:
Δεδούσης, Γεώργιος
Περίληψη:
Εισαγωγή και σκοπός: Τα καρδιαγγειακά νοσήματα είναι η πρώτη αιτία θανάτου παγκοσμίως, όπως και στη χώρα μας. Περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες, επηρεάζουν την εμφάνιση αλλά και την εξέλιξη της νόσου. Η παρούσα μελέτη έχει σκοπό να αναγνωρίσει γενετικούς δείκτες οι οποίοι σχετίζονται με την καρδιαγγειακή νόσο και ειδικά με το έμφραγμα του μυοκαρδίου και να εντοπίσει παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου όπως η συννοσηρότητα και η διατροφή.
Υλικά και Μέθοδοι: Στην μελέτη εντάχθηκαν ασθενείς που νοσηλεύθηκαν για ΟΕΜ. Μέσω ερωτηματολογίου συλλέχθηκαν στοιχεία που αφορούσαν ανθρωπομετρικά δεδομένα, κλινικά δεδομένα, τον τρόπο ζωής, τις καπνιστικές συνήθειες, τη φυσική δραστηριότητα, τις διατροφικές συνήθειες και την ψυχολογική κατάσταση. Από κάθε ασθενή απομονώθηκαν βιολογικά δείγματα, τα οποία γονοτυπήθηκαν και αναλύθηκαν συγκεκριμένοι πολυμορφισμοί στο γονιδίωμα.
Αποτελέσματα: Ανάμεσα στους ασθενείς βρέθηκε μεγάλο ποσοστό αντρών, σημαντική συννοσηρότητα σε υπερλιπιδαιμία, υπέρταση και ΣΔ2, υψηλά επίπεδα υπέρβαρου-παχύσαρκου, μεγάλο ποσοστό καπνιστών, μεγάλο ποσοστό οικογενειακού ιστορικού καρδιαγγειακών νοσημάτων, αρκετά μειωμένη φυσική δραστηριότητα και μια μέτρια διατροφική εικόνα με μέτρια προσκόλληση στη Μεσογειακή δίαιτα. Αναλύθηκαν 27 πολυμορφισμοί, οι οποίοι σχεδόν στο σύνολό τους είχαν ίδια συχνότητα με την έρευνα THISEAS που πραγματοποιήθηκε κι αυτή στον ελληνικό πληθυσμό. Τα περισσότερα γονίδια που αφορούσαν οι πολυμορφισμοί, βρέθηκαν να επαναλαμβάνονται σε μεγάλο βαθμό και σε άλλες μεγάλες και πολυκεντρικές μελέτες. Στο στάδιο του επανελέγχου, ένα ποσοστό κοντά στο 20% επανανοσηλεύθηκε μέσα στο πρώτο εξάμηνο λόγω καρδιαγγειακού επεισοδίου.
Συμπεράσματα: Λόγω του μικρού δείγματος δεν εξήχθη κάποιο στατιστικό αποτέλεσμα και στην ανάλυση διαστρωμάτωσης δεν βρέθηκε γενετική υποκατηγοριοποίηση όσων υπέστησαν 2ο επεισόδιο. Στο σημείο αυτό, κι ενώ η συνολική έρευνα είναι εν εξελίξει, φαίνεται ότι η γενετική προδιάθεση είναι καθοριστική για την εμφάνιση και εξέλιξη της ΚΝ αλλά είναι απαραίτητη η διερεύνηση του γενομικού υποβάθρου, δηλαδή των προτύπων μεθυλίωσης και του RNA, για να εξαχθεί ένα πιο στέρεο συμπέρασμα.
Υλικά και Μέθοδοι: Στην μελέτη εντάχθηκαν ασθενείς που νοσηλεύθηκαν για ΟΕΜ. Μέσω ερωτηματολογίου συλλέχθηκαν στοιχεία που αφορούσαν ανθρωπομετρικά δεδομένα, κλινικά δεδομένα, τον τρόπο ζωής, τις καπνιστικές συνήθειες, τη φυσική δραστηριότητα, τις διατροφικές συνήθειες και την ψυχολογική κατάσταση. Από κάθε ασθενή απομονώθηκαν βιολογικά δείγματα, τα οποία γονοτυπήθηκαν και αναλύθηκαν συγκεκριμένοι πολυμορφισμοί στο γονιδίωμα.
Αποτελέσματα: Ανάμεσα στους ασθενείς βρέθηκε μεγάλο ποσοστό αντρών, σημαντική συννοσηρότητα σε υπερλιπιδαιμία, υπέρταση και ΣΔ2, υψηλά επίπεδα υπέρβαρου-παχύσαρκου, μεγάλο ποσοστό καπνιστών, μεγάλο ποσοστό οικογενειακού ιστορικού καρδιαγγειακών νοσημάτων, αρκετά μειωμένη φυσική δραστηριότητα και μια μέτρια διατροφική εικόνα με μέτρια προσκόλληση στη Μεσογειακή δίαιτα. Αναλύθηκαν 27 πολυμορφισμοί, οι οποίοι σχεδόν στο σύνολό τους είχαν ίδια συχνότητα με την έρευνα THISEAS που πραγματοποιήθηκε κι αυτή στον ελληνικό πληθυσμό. Τα περισσότερα γονίδια που αφορούσαν οι πολυμορφισμοί, βρέθηκαν να επαναλαμβάνονται σε μεγάλο βαθμό και σε άλλες μεγάλες και πολυκεντρικές μελέτες. Στο στάδιο του επανελέγχου, ένα ποσοστό κοντά στο 20% επανανοσηλεύθηκε μέσα στο πρώτο εξάμηνο λόγω καρδιαγγειακού επεισοδίου.
Συμπεράσματα: Λόγω του μικρού δείγματος δεν εξήχθη κάποιο στατιστικό αποτέλεσμα και στην ανάλυση διαστρωμάτωσης δεν βρέθηκε γενετική υποκατηγοριοποίηση όσων υπέστησαν 2ο επεισόδιο. Στο σημείο αυτό, κι ενώ η συνολική έρευνα είναι εν εξελίξει, φαίνεται ότι η γενετική προδιάθεση είναι καθοριστική για την εμφάνιση και εξέλιξη της ΚΝ αλλά είναι απαραίτητη η διερεύνηση του γενομικού υποβάθρου, δηλαδή των προτύπων μεθυλίωσης και του RNA, για να εξαχθεί ένα πιο στέρεο συμπέρασμα.
Ημερομηνία κατάθεσης:
2016-07-05
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Ελληνικά
Θεματικές Κατηγορίες:
Διατροφή (Γενικά). DRI’s
Διαιτολογία (Γενικά)
Ασθένειες του κυκλοφορικού (Καρδιαγγειακού) συστήματος
Διαιτολογία (Γενικά)
Ασθένειες του κυκλοφορικού (Καρδιαγγειακού) συστήματος
Λέξεις-κλειδιά:
Καρδιαγγειακά νοσήματα, οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου, στεφανιαία νόσος, πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου, μεσογειακή δίαιτα
Περιγραφή:
101 σ., εικ., πίν.
Άδεια χρήσης:
Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Όχι Παράγωγα Έργα 4.0
